Proyecto liderado por el Doctor Guillermo Chantada, Coordinador de Medicina de Precisión del Hospital Pediátrico Garrahan, junto con el inmunólogo e investigador Nicolás Alejandro Pinto y la colaboración de los Doctores y especialistas en Histiocitosis de las Células de Langerhans, Jorge Braier y Diego Rosso. Centro: Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan de Buenos Aires (Argentina).
Estudio inmunológico en niños/as y adolescentes diagnosticados con Histiocitosis de las Células de Langerhans centrado en la mejora del diagnóstico y tratamiento en pacientes pediátrico – juveniles.
Con el fin de mejorar el diagnóstico y tratamiento del paciente pediátrico-juvenil diagnosticados con HCL, impulsamos un nuevo proyecto de investigación en 2020, gracias a la colaboración de la fundación Natalí Dafne Flexer, liderado por el Hospital Pediátrico Garrahan, centro hospitalario oncológico de referencia en Argentina, y en colaboración con el laboratorio del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Un proyecto intercontinental que aúna médicos e investigadores españoles y argentinos en la búsqueda de nuevos avances médicos. Una unión que refleja la importancia del conocimiento compartido y la colaboración entre especialistas en Histiocitosis a ambos lados del Atlántico para obtener avances significativos.
Antecedentes
La inmunoterapia y las terapias dirigidas permiten focalizarnos en nuevas dianas terapéuticas para seguir avanzando en el tratamiento y curación de la Histiocitosis de las Células de Langerhans refractaria.
El descubrimiento de la mutación del gen BRAF V600E, implicado en el desarrollo de las Histiocitosis de peor pronóstico, explica que la hipótesis del origen cancerígeno de la HCL cobre relevancia. Sin embargo, la presencia de una única mutación no puede explicar una neoplasia.
Caso de estudio
El estudio realizado en el Hospital Pediátrico Garrahan pone de relevancia que la presencia de la mutación BRAF V600E se asocie con otras manifestaciones patológicas inflamatorias más recurrentes, desarrollando, de este modo, más recaídas.
Por ello, es importante conocer si algunas de estas reactivaciones han sido consideradas como tal o, si por el contrario, han sido interpretadas como secuelas de la enfermedad. Esta última hipótesis se apoya en la observación de que el tratamiento con inhibidores BRAF o MEK, ambos medicaciones para frenar la enfermedad, presenta beneficios clínicos en el sistema nervioso central, donde se creía que esa lesión constituía un tipo de secuela.
Algunos de los objetivos destacados del estudio inmunológico
- Analizar, en un conjunto de pacientes pediátricos con Histiocitosis de las Células de Langerhans, la frecuencia con la que estos presenten la mutación del gen BRAF V600E y relacionar dicha marcación con el perfil inmunológico asociado del paciente.
- Analizar la relación entre la frecuencia de pacientes BRAF+, el riesgo clínico que supone y la frecuencia de reactivación de la enfermedad; así como el desarrollo de secuelas con respecto al compromiso de órganos de bajo y/o alto riesgo.
- Establecer en el Banco de Tumores una nueva línea de muestras frescas proveniente de biopsias de pacientes pediátricos.
- Desarrollar un modelo de Histiocitosis humana en un modelo animal, con el objetivo de encontrar nuevas dianas terapéuticas.
